單基因隱性遺傳疾病是指夫妻雙方帶有相同單一基因突變並遺傳給下一代的疾病，這型別疾病通常發生得措手不及，因帶有單基因突變的夫妻（帶因者）大多沒有臨床症狀或明顯家族疾病史，如恰巧遇到帶有相同基因異常的另一半，就有機會懷上患有單基因遺傳疾病的寶寶。而單基因遺傳疾病多為出生後才發病，因此於常規產檢中難以檢出。

單基因遺傳疾病常規產檢中難以檢出

單基因遺傳病篩檢

染色體異常疾病雖可能由父母遺傳而來，但更多源自自發性突變且每胎隨機發生，即每胎於受精卵分裂或胚胎髮育過程中所隨機造成，因此每胎皆有其檢測的必要性。目前可透過產前染色體篩檢或診斷檢查出來（如：NIPT/NIPS/NIFTY、羊膜穿刺等）。

過去醫學界普遍將單基因遺傳病歸納為罕見疾病，但全球已經發現超過 8,000 種的單基因遺傳病，疾病的綜合發生率高達 10‰ ，而且多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。然而，只有 5% 的單基因遺傳病能透過有效藥物來維持病患的生命與協助提升生活品質。

大部分的單基因病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病和X染色體性聯遺傳疾病，往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史，也不知道雙方是否為同為帶因者，是造成許多家庭意外生出缺陷兒的主要原因。

疾病名	基因名	遺傳模式	帶因率	症狀
α-地中海型貧血	HBA1/2	體染色體隱性遺傳	1/20	貧血、骨頭畸形、肝脾腫大
β-地中海型貧血	HBB	體染色體隱性遺傳	1/100	貧血、生長遲緩、骨頭畸形、肝脾腫大
遺傳性耳聾	GJB2/SLC26A4	體染色體隱性遺傳	1/25	聽力障礙、語言障礙
裘馨氏肌肉萎縮症	DMD	X染色體隱性遺傳	1/30	運動發展遲緩、肌肉衰竭、心肌病變
脊髓性肌肉萎縮症	SMN1	體染色體隱性遺傳	1/40	肌張力過低、呼吸衰竭
A 型血友病	F8	X染色體隱性遺傳	1/55	凝血障礙、反覆出血、關節畸形
B 型血友病	F9	X染色體隱性遺傳	1/110	凝血障礙、反覆出血、關節畸形
苯酮尿症	PAH	體染色體隱性遺傳	1/85	嬰兒性痙攣、智慧遲滯
威爾森氏症	ATP7B	體染色體隱性遺傳	1/85	肝硬化、吞嚥困難、行動遲緩

以往，剛出生的嬰兒會先進行新生兒篩檢，當檢測結果是高風險，才會藉由基因檢測進一步確診，但已為時已晚。或在懷孕早期時接受特定專案的單基因遺傳疾病基因帶因檢測，雖然能早期篩檢並精準地進行胎兒產前診斷，但因為檢測專案不夠完全，仍無法排除多數單基因遺傳疾病的遺傳風險。

擴充套件性帶因者篩檢具有更高檢出性

由於次世代定序 (NGS) 技術的進展，擴充套件性帶因者篩檢 (Expanded carrier screening) 的。相較於傳統逐一單項檢測，擴充套件性帶因者檢測可一次精準篩檢 14 項甚至上百項的疾病，具有更高的效率和檢出率。

根據研究顯示，廣泛篩檢 10 項最常見的單基因遺傳疾病，有 26.69% 的受檢者會被篩檢出帶有隱性遺傳帶因，其中 2% 的配偶雙方皆為帶因者，即每50對夫妻就有1對相同疾病帶因。若大規模篩檢 600 多種疾病，則有高達 84% 受檢者是至少一項的帶因者，平均每人帶有 2.8 個基因變異，但只要配偶雙方的基因變異不在同一個疾病專案，就幾乎能排除日後生育的遺傳風險，進行篩檢的臨床意義極高。

美國婦產科醫學會 (ACOG) 在 2017 年 3 月，已對擴充套件性帶因者篩檢的臨床應用與推廣提出倡議，開始在全球推廣單基因遺傳病孕前/產前篩檢的概念，鼓勵新婚備孕的夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶全面接受孕前/產前的單基因遺傳疾病篩檢。

疾病系統	代表性疾病	疾病數
血液、造血器官與侵及免疫機轉	海洋性貧血、血友病、鐮刀型貧血症	50
內分泌、營養與(新陳)代謝疾病	苯酮尿症、半乳糖血症、丙酸血癥	206
神經系統	裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症	85
眼與附器	視網膜色素變性、萊伯氏先天性黑矇	66
耳與乳突	遺傳性非症候群行耳聾	31
迴圈系統	嬰兒全身性動脈鈣化症1型	1
面板與皮下組織	交界性水皰性表皮鬆解、先天性角化不全症	14
肌肉骨骼系統與結締組織	軟骨生成不全、骨石化症	19
泌尿生殖系統	多囊腎病、腎小管發育不全	14
先天性畸形、變形與染色體異常	巴德-畢德氏症候群、柯凱因氏症候群	118
其他	ABCD症候群、柴爾維格氏症	18

染色體異常造成多種疾病

染色體缺失/重複造成的疾病種類多達數百種，亦會如染色體倍數異常一樣，導致胎兒有發展遲緩、智慧障礙、臉部特徵異常等臨床表現，例如：小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症候群、貓哭症候群、貓眼症候群等等，總體的綜合發生率高達 1/800~1/1000，和唐氏症的發生率相當。

染色體異常造成多種疾病

然而，胎兒發生染色體缺失/重複的機率高低與孕婦的年齡完全無關，即便是非高齡懷孕也都同樣面臨這 1/800~1/1000 的風險，確實有採取廣泛產前篩檢的必要。