對於準媽媽來說,無創DNA和唐氏篩查,都是孕期非常重要的檢查專案,如果女性比較年輕,身體狀況較好,那麼只需要按照醫院產檢安排,先做唐篩排畸檢查即可。如果女性年齡較大,染色體異常風險較高,那麼在有必要的情況下,可以選擇再做一次無創DNA檢查,提高檢查結果準確性,能準確判斷胎兒生長髮育情況,為後續診治工作做好準備。
一般來說,唐氏篩查和無創相比較,首選唐氏篩查,這是一種唐氏綜合徵的產前篩選檢查,如果檢查結果提示高風險,再選擇無創DNA檢查。唐氏篩查指標有超聲和血清學檢查,超聲指標有頸項透明度、鼻骨、股骨及肱骨長度和心血管畸形等。血清學檢查有甲胎蛋白、人絨毛促性腺激素、遊離雌三醇等,聯合檢測可以提示胎兒唐氏綜合徵的風險性。
唐氏篩查是女性懷孕後一項常規檢查專案,通過檢查結果及孕婦年齡、身高、體重來綜合分析胎兒患唐氏綜合徵的風險。如果經過評估,結果為高風險,才需要進一步行無創檢查。一般來說,進一步做無創會有少部分孕婦呈陽性反應,建議孕婦定期產檢。
無創DNA檢測通過母體血漿中胎兒遊離的DNA,進行深度測序及生育資訊分析檢測,得到胎兒遺傳資訊。無創DNA的檢查結果比較準確,能夠達到90%以上,而唐氏篩查的準確機率能夠達到60%。如果唐氏篩查檢查結果不通過,出現中等程度風險或者高風險的情況,才需要進一步做無創DNA的檢查。
無創DNA要比唐氏篩查更好,無創和唐氏篩查都是屬於產前篩查的方法,這兩者都是為了排除胎兒是否患有先天性遺傳性疾病,到底哪個好,需要根據自身的實際情況,合理選擇即可。下面是無創和唐篩的情況分析。
從檢測的全面性來說,無創DNA的全面性高於唐氏篩查,唐氏篩查只能檢測十八三體,二十一三體以及開放性神經管缺陷,而無創DNA除了檢測以上幾個指標以外,還可以判斷其他的染色體異常。
從檢測的準確性來說。唐氏篩查的準確性為60%~80%,而無創DNA的準確性能夠在80%~95%之間,因此無創DNA的準確性要高於唐氏篩查。
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