懷孕四個月羊水穿刺檢查發現3號染色體微重複會怎樣?

染色體微重複和染色體非整倍體一樣,都是屬於染色體異常的一種,屬於新生兒出生缺陷。3號染色體微重複或者微缺失一般來說不會造成胎兒停育或者流產,通常情況是可以正常存活的,但普遍會存在一些大腦方面問題,例如智力低下、偏癱,任何一種染色體的異常都有可能會導致癌症的發生率變高。染色體微重複或多或少會對胎兒造成一些影響,因此建議結合醫生建議,為了避免產生比較嚴重的影響,也可以考慮終止妊娠。

染色體微缺失微重複綜合徵即染色體上出現片段非常小的缺失或重複,這種微小的差異(大小<10Mb,染色體大小分Mb、Kb)使用常規染色體核型分析無法檢測(高質量的染色核型分析技術的解析度極限為5Mb)。主要型別有:部位臂微缺失、部分臂微重複及易位等。現有檢測技術主要包括:高靈敏度核型分析、FISH、ArrayCGH等。

3號染色體異常會造成智力方面影響

3號染色體異常可能導致的病症:

  1. 1. 3p缺失綜合徵:是一種常常導致智力殘疾,發育遲緩和異常身體特徵的疾病,由3號染色體的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影響的個體而異,從大約150,000個DNA構建模組(鹼基對)到1100萬個鹼基對,可以包括4到71個已知基因;
  2. 2. 3q29微缺失綜合徵:由每個細胞中缺失一小塊3號染色體引起的病症。與刪除相關的特徵變化很大,但可能包括髮育遲緩,智力殘疾,行為和精神疾病以及身體異常。一些具有這種染色體變化的個體具有非常輕微或沒有相關的體徵和症狀;
  3. 3. 3q29微重複綜合徵:由每個細胞中一小塊3號染色體的複製產生的病症。與此重複相關的體徵和症狀差異很大。一些複製的個體沒有明顯的體徵或症狀,或者特徵非常輕微。其他人延遲了發育和智力殘疾或學習困難。也可能出現眼睛異常,心臟缺陷和異常小的頭部(小頭畸形);
  4. 4. 其他3號染色體異常病症:每個細胞中3號染色體結構的其他變化可以具有多種效果,包括智力殘疾,發育遲緩,獨特的面部特徵,出生缺陷和其他健康問題;
  5. 5. 癌症:已經在一種稱為透明細胞腎癌的腎癌中鑑定出3號染色體的變化。當缺失3號染色體的一個拷貝或缺失3號染色體的p臂的一部分時,這種癌症就會發展。

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