28歲的鬱女士和丈夫劉先生婚後兩年一直未受孕,2020年6月,兩人來到當地著名的生殖中心就診。在男科診斷後發現,劉先生存在重度少精症狀,於是對其進行睪丸穿刺術後獲取精子。
在治療的過程中,醫生髮現劉先生家族中有多人患有多囊腎病,遂先後對劉先生及其家族進行了基因檢測,報告顯示劉先生及其患病家人攜帶相同的致病基因突變,確診為遺傳性成人型多囊腎病患者。因為多囊腎有50%的機會遺傳給下一代,導致現在夫妻倆非常苦惱,一方面是很想要自己的寶寶,另一方面是擔心寶寶出生後會患病,請問夫妻倆要怎樣才能生下健康的孩子呢?
多囊腎是人體中最常見的先天性遺傳囊性腎病,在腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫。有家族聚集性,男女均可發病,發病率高達1/1000以上。
夫妻任意一方患有多囊腎,還可以通過胚胎植入前遺傳學檢測(PreimplantationGeneticTesting,PGT),也就是第三代“試管嬰兒”技術來生下健康的寶寶。
因為第三代試管嬰兒在移植到母體子宮之前,通過對單基因突變、染色體數目或結構異常的檢測,可以檢測出基因異常的胚胎,選擇正常胚胎植入到母體子宮。
從而提高臨床妊娠率,降低流產率、防止單基因病和染色體異常的胎兒出生,達到優生優育的目的,對多囊腎患者來說是不錯的生育選擇,大家可以根據自己的實際情況選擇就醫。
此外,值得注意的是,父母有一方患病,子女有50%機率發病,如父母均患此病,子女發病率增加到75%,但不會隔代遺傳。多囊腎患者想生育一個健康的寶寶,懷孕成功後可以做羊水穿刺,做基因檢測。
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