唐氏綜合徵有三種類型，不查染色體無法辨別其區別
唐氏綜合症是一個人有額外染色體的一種情況。染色體是體內基因的小"包"。它們決定了嬰兒的身體在懷孕期間和出生後如何形成和功能。通常，嬰兒出生時有46條染色體。患有唐氏綜合症的嬰兒有一條染色體的額外副本，即21號染色體。擁有染色體額外拷貝的醫學術語是"三體性"。唐氏綜合症也被稱為21三體綜合症。這個額外的副本改變了嬰兒的身體和大腦的發育方式，這可能會給嬰兒帶來精神和身體上的挑戰。
儘管患有唐氏綜合症的人可能表現得和看起來相似，但每個人都有不同的能力。唐氏綜合症患者的智商(智力衡量標準)通常在輕度至中度低的範圍內，並且比其他孩子說話慢。
唐氏綜合症常見身體特徵
1、扁平的臉，尤其是鼻樑
2、杏仁形眼睛，向上傾斜
3、短脖子
4、小耳朵
5、傾向於伸出嘴外的舌頭
6、眼睛虹膜(有色部分)上的小白點
7、小手和小腳
8、手掌上的一條線(手掌摺痕)
9、小指，有時向拇指彎曲
10、肌肉張力差或關節鬆弛
11、兒童和成人身高較矮
唐氏綜合症的型別
唐氏綜合症有三種類型。如果不看染色體，人們通常無法分辨每種型別之間的區別，因為身體特徵和行為是相似的。
1、21三體綜合症：大約95%的唐氏綜合症患者患有21三體綜合症，對於這種型別的唐氏綜合症，身體中的每個細胞都有3個單獨的21號染色體拷貝，而不是通常的2個拷貝。
2、易位下降綜合徵：這種型別只佔唐氏綜合症患者的一小部分(約3%)。當存在額外的部分或整個額外的21號染色體時，就會發生這種情況，但它被附著或"跨位"到不同的染色體，而不是單獨的21號染色體。
3、馬賽克唐氏綜合症：這種型別影響約2%的唐氏綜合症患者。馬賽剋意味著混合或組合。對於患有鑲嵌唐氏綜合症的兒童，他們的一些細胞具有21號染色體的3個拷貝，但其他細胞具有典型的21號染色體的兩個拷貝。
患有馬賽克唐氏綜合症的兒童可能具有與其他唐氏綜合症兒童相同的特徵。然而，由於存在一些(或許多)具有典型染色體數量的細胞，它們可能具有較少的病症特徵。
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